미국 남매 태어날 때부터 다리 못 써 어떤 사연이길래?

미국 남매가 모두 하반신이 마비되는 질환을 앓는 안타까운 사연이 공개됐다.

지난 25일(현지시간) CBS 등 외신에 따르면 나오미 러커드(2)는 선천적으로 근육 발달이 더딘 질환을 앓고 있다.

나오미의 어머니 레베카는 “나오미가 태어난 지 2개월 됐을 때 검진에서 운동 기능과 언어 기능 발달이 느리다는 것을 확인했다”고 말했다.

이후 여러 검사를 하고, ‘유전성 강직성 하반신마비(Hereditary spastic paraplegia)’를 진단받았다.

당시 레베카는 나오미의 남동생을 임신 중이었는데, 남동생 또한 선천적으로 이 질환을 앓고 있다.

레베카는 “초등학생 나이부터 마비가 시작되고, 고등학교 다닐 나이가 되면 하반신이 완전히 마비된다고 하더라”며

“두 아이 모두 임상시험에 참여하면서 치료법을 찾고 있다”고 말했다.

유전성 강직성 하반신마비는 다리 근육이 약해지다가 마비되고 근육 긴장이 심해지는 유전성 신경계 질환이다.

이 질환은 환자에 따라 증상이 다양하게 나타난다. 환자들은 보통 다리의 근육이 점점 약해지는 증상을 겪는다.

근육이 과도하게 긴장하면서 균형잡기가 어려워지고, 걷는 모습이 부자연스럽다.

증상은 신생아기에 시작할 수 있지만, 노년기에 시작하는 환자들도 있다.

건강보험심사평가원에 따르면 2022년 국내 유전성 강직성 하반신마비 환자는 715명으로 매우 희귀하다.

유전성 강직성 하반신마비는 아직 원인이 밝혀지지 않았다.

유전성 강직성 하반신마비는 여러 유전자의 변이로 인해 발생할 수 있다.

주로 상염색체 우성으로 유전되는데, SPG4, SPG10 등이 있다. 드물게 상염색체 열성이나 성염색체 열성으로 유전되는 환자도 있다.

나오미가 겪고 있는 유전성 강직성 하반신마비는 SPG50으로 상염색체 열성으로 유전된 경우다.

유전성 강직성 하반신마비 환자들은 약물 치료와 물리치료 등으로 치료를 진행한다.

약물치료를 받으면 보통 근육 이완제를 사용해서 보행 장애 같은 증상을 완화하려고 한다.

환자들은 질환이 진행될수록 물리치료를 받아 근육에 지속적인 자극을 줘야 한다.

유전성 강직성 하반신마비는 환자마다 진행 속도가 다르기 때문에 치료를 안 하면 필요한 조치를 못 취할 수도 있다.

증상이 일찍 나타난 환자들은 치료받지 않으면 기대수명이 20~30세밖에 안 된다.

따라서 미리 유전자 검사를 통해 질환을 확인하고 일찍 치료를 시작하는 게 좋다.